Informações gerais

Objetivos

• Identificação de pacientes e famílias com risco aumentado para câncer de mama e ovário hereditário;
• Aconselhamento genético do paciente e família;
• Rastreamento intensivo e diferenciado para pacientes com risco aumentado, favorecendo o diagnóstico precoce;
• Permitir ao médico a definição de conduta (tipo de tratamento, cirurgias profiláticas) e triagem de pacientes que podem ser beneficiados com terapias alvo.

Genes avaliados

O painel genético para câncer de mama e ovário hereditário executado no CEGH/ICB realiza o sequenciamento de 8 genes (BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, PALB2, TP53).

Fluxograma para realização do exame pelo SUS:

1) Consulta pelo SUS na Unidade básica de Saúde;
2) Atende critérios de encaminhamento para a policlínica de Quirinópolis?
3) Em caso afirmativo, a secretária municipal de saúde encaminha para a regulação, que autoriza a primeira consulta especializada na policlínica de Quirinópolis com mastologistas ou oncologistas;
4) O médico define se o paciente se enquadra nos critérios clínicos necessários para a realização do painel genético para câncer de mama e ovário hereditário no CEGH/ICB;
5) Após a regulação, o paciente será encaminhado para a consulta de aconselhamento genético e coleta de sangue periférico no CEGH/ICB;
6) Com o resultado, o paciente deve passar por consulta com médico geneticista para o aconselhamento genético.

Fluxograma para realização do exame pelo projeto de pesquisa realizado no Hospital das clínicas da UFG:

1) Consulta pelo SUS na Unidade básica de Saúde;
2) Encaminhamento para consulta médica no hospital das clínicas da UFG;
3) O médico define se o paciente se enquadra nos critérios clínicos necessários para a realização do painel genético para câncer de mama e ovário hereditário no CEGH/ICB e indica a participação no projeto de pesquisa intitulado ”Análise molecular de mutações nos genes BRCA1/2 e TP53 em pacientes com câncer atendidos pelo SUS” aprovado pelo CONEP sob o número do CAAE: 50626315.6.3001.0031
5) Com o pedido médico, o paciente deverá agendar a consulta de aconselhamento genético e coleta de sangue periférico no CEGH/ICB;
6) Com o resultado, o paciente deve passar por consulta com médico geneticista para o aconselhamento genético.

Material: Sangue total
Volume mínimo: 4 mL
Meio(s) de coleta: Tubo EDTA (roxo)
Prazo para o resultado: 90 dias úteis
Método: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)