FISH para Síndrome de Prader-Willi

O exame de FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) é uma técnica de citogenética molecular usada para detectar e localizar a presença ou ausência de sequências específicas de DNA em cromossomos. Para a Síndrome de Prader-Willi (PWS), os objetivos da realização do exame de FISH incluem:

• Confirmar a presença de deleções específicas no cromossomo 15q11-q13, que são responsáveis por cerca de 70% dos casos de PWS.
• Diferenciar entre as várias causas genéticas da PWS, como deleção paterna, dissomia uniparental materna (UPD) e defeitos na região de imprinting. A técnica FISH é particularmente eficaz na detecção de deleções.
• Identificar casos de mosaicos, onde apenas uma fração das células apresenta a deleção, o que pode impactar a apresentação clínica e o prognóstico do paciente.
• Realizar o exame de FISH para a Síndrome de Prader-Willi é, portanto, uma ferramenta crucial para a confirmação do diagnóstico, orientação do tratamento e aconselhamento genético, além de contribuir para a pesquisa científica na área de genética médica.

Material: Sangue total
Volume mínimo: 4 mL
Meio(s) de coleta: Tubo de heparina sódica (verde)
Prazo para o resultado: 60 dias
Método: Cultivo de linfócitos com FISH (Cytocell® - RU-LPU005)