MLPA para síndromes de microdeleção e microduplicação

O exame MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) P245 da MRC Holland é utilizado para detectar anomalias genéticas associadas a síndromes de microdeleção e microduplicação. Este painel é indicado para:

• Pacientes com deficiências intelectuais e atrasos no desenvolvimento: crianças que apresentam atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, dificuldades de aprendizado ou deficiência intelectual sem causa definida.
• Indivíduos com anomalias congênitas: pacientes com malformações congênitas ou características físicas incomuns que sugerem a presença de síndromes genéticas.
• Transtornos do espectro autista (TEA): pacientes com transtornos do espectro autista, especialmente quando acompanhados de outras anomalias físicas ou neurológicas.
• História familiar de síndromes de microdeleção/microduplicação: indivíduos com histórico familiar de condições genéticas relacionadas a deleções ou duplicações cromossômicas, para identificação de portadores assintomáticos ou confirmação de diagnósticos suspeitos.
• Resultados anormais em outros testes genéticos: pacientes cujos exames prévios (como cariótipo ou array-CGH) indicam anomalias cromossômicas que necessitam de maior detalhamento para diagnóstico preciso.

Material: Sangue total
Volume mínimo: 4 mL
Meio(s) de coleta: Tubo de EDTA (roxo)
Prazo para o resultado: 120 dias utéis
Método: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (P245 - MRC Holland)

Não é necessário jejum.