Cariótipo de sangue periférico com banda G

Objetivos:

• Identificar e caracterizar anomalias cromossômicas numéricas (como trissomias e monossomias) e estruturais (como deleções, duplicações, translocações e inversões) que podem estar associadas a diversas condições genéticas e doenças;
• Diagnosticar doenças genéticas que envolvem alterações cromossômicas, como a síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, entre outras;
• Auxiliar na investigação de causas genéticas de infertilidade tanto em homens quanto em mulheres, ao detectar possíveis anomalias cromossômicas que podem afetar a fertilidade;
• Diagnosticar problemas de desenvolvimento em crianças, como atrasos no desenvolvimento ou malformações congênitas, que possam estar relacionados a alterações cromossômicas;

Fluxograma para realização do exame pelo projeto de pesquisa:

1) Com o pedido médico para o exame "Cariótipo de sangue periférico com banda G", o paciente poderá agendar o atendimento no CEGH/ICB para preenchimento do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TLCE), formulário de informações clínicas e coleta de sangue periférico;

2) Com o resultado, o paciente deve passar por consulta com médico geneticista para o aconselhamento genético.

Material: Sangue total
Volume mínimo: 4 mL
Meio(s) de coleta: Tubo de heparina sódica (verde)
Prazo para o resultado: 60 dias
Método: Cultivo de linfócitos com banda G

Não é necessário jejum.